目前，醫(yī)院預(yù)防國(guó)際確認(rèn)的新聞罕見(jiàn)病有7000多種，70%-80%的代試罕見(jiàn)病是遺傳性的，我國(guó)于2023年9月發(fā)布了《第二批罕見(jiàn)病目錄》，管嬰先后共將207種罕見(jiàn)病納入目錄。兒技據(jù)悉，術(shù)從生命我國(guó)新生兒的起點(diǎn)出生缺陷率約為3%，按每年出生1000萬(wàn)計(jì)算，醫(yī)院預(yù)防有缺陷的新聞新生兒大約30萬(wàn)。根據(jù)浙江省曾進(jìn)行的代試新生兒篩查，估算我國(guó)的管嬰杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD，包括BMD）發(fā)病率約為1/3853，兒技全國(guó)患者約6-7萬(wàn)人。術(shù)從生命90%的起點(diǎn)罕見(jiàn)病沒(méi)有任何藥物可以治療。因此，醫(yī)院預(yù)防預(yù)防顯得格外重要，而第三代試管嬰兒技術(shù)屬于一級(jí)預(yù)防，能夠?qū)㈩A(yù)防的關(guān)口提前至胚胎植入之前，對(duì)于阻斷遺傳病的傳播、減少罕見(jiàn)病的發(fā)生、降低出生缺陷具有重要的意義。

　　Z先生和X女士結(jié)婚10多年了，兩人身體都很正常，已生育一兒一女。不幸的是，X女士的兒子在6歲時(shí)候出現(xiàn)走路不穩(wěn)、容易跌倒的癥狀，后來(lái)癥狀逐漸加重，最近已經(jīng)發(fā)展到基本不能行走的境地了。心急如焚的X女士帶著兒子前往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，被確診為一種罕見(jiàn)?。憾攀霞I(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）。據(jù)了解，X女士的弟弟也有類(lèi)似病史，12歲以后就不能行走。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，證實(shí)X女士為DMD基因異常攜帶者，兒子的致病基因來(lái)自于母親，丈夫Z先生和女兒基因正常。

　　據(jù)悉，DMD患者出生時(shí)表現(xiàn)正常，一般在兒童期發(fā)?。?-6歲），表現(xiàn)為走路容易跌倒、奔跑困難、蹲起費(fèi)力，逐漸出現(xiàn)走路和爬樓梯困難，多在十幾歲時(shí)無(wú)法行走，需要借助輪椅等輔助工具生活，二十幾歲時(shí)可能因呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥或心力衰竭而死亡。DMD和BMD （Becker Muscular Dystrophy，貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良）都屬于假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良，是最常見(jiàn)的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，但DMD較BMD更常見(jiàn)、癥狀更重，因此假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良主要是指DMD。DMD患兒絕大多數(shù)有小腿腓腸肌假性肥大，少部分可見(jiàn)舌肌或三角肌假性肥大，這是因?yàn)槲s的肌纖維組織被脂肪充填而致，同時(shí)出現(xiàn)肌力減弱，但觸之堅(jiān)硬。

　　DMD目前無(wú)特效藥治療，無(wú)法被治愈，因此只能靠預(yù)防。市六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心邵紅芳主任表示，女性在孕前可以通過(guò)單基因遺傳病攜帶者篩查來(lái)了解自己是否為DMD攜帶者，如果為DMD基因異常攜帶者，可以在孕早期行絨毛穿刺或孕中期行羊水穿刺，來(lái)診斷胎兒是否為攜帶者或患者，也可以采用第三代試管嬰兒技術(shù)，將胚胎進(jìn)行DMD基因檢測(cè)，從而選擇正常的胚胎植入子宮，這樣就將預(yù)防的關(guān)口進(jìn)一步前移，避免患有DMD基因異常的嬰兒出生。

　　Z先生和X女士近幾年準(zhǔn)備再生育，2021年，X女士懷孕后進(jìn)行絨毛活檢，基因檢測(cè)證實(shí)胎兒為DMD患者，進(jìn)行人工流產(chǎn)。Z先生夫婦聽(tīng)說(shuō)三代試管嬰兒技術(shù)可以幫助他們生育正常的孩子，2023年特地到市六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行治療。那么，三代試管嬰兒技術(shù)的治療過(guò)程是怎樣的呢？

　　Z先生和X女士在市六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心經(jīng)過(guò)評(píng)估后，認(rèn)為具有單基因遺傳病胚胎植入前檢測(cè)的指征。醫(yī)生為X女士進(jìn)行促排卵治療后，卵子和精子在體外受精后形成6枚囊胚，醫(yī)生從每枚囊胚上取出數(shù)個(gè)細(xì)胞，在體外經(jīng)過(guò)基因擴(kuò)增后再進(jìn)行基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：其中2枚囊胚完全正常，3枚為DMD基因異常攜帶者，1枚為DMD患病胚胎。2023年8月，醫(yī)生為X女士成功移植了1枚正常囊胚，順利懷孕，并在2024年5月誕下一名健康男嬰。

　　據(jù)生殖醫(yī)學(xué)中心劉章順副主任醫(yī)師介紹，第三代試管嬰兒技術(shù)也稱(chēng)為胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，是指在胚胎植入子宮前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，然后選擇正常或者不致病胚胎植入子宮，主要適用于高齡、反復(fù)自然流產(chǎn)、反復(fù)胚胎種植失敗、單基因遺傳病、染色體異常等人群。當(dāng)精子和卵子在體外結(jié)合形成胚胎后，醫(yī)生會(huì)選取胚胎的數(shù)個(gè)細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，從而了解該胚胎是否存在染色體非整倍體、染色體結(jié)構(gòu)異常、基因片段的缺失和重復(fù)、是否攜帶患病基因等，通過(guò)植入正?；虿恢虏〉门咛ィ梢越档土鳟a(chǎn)率、減少染色體和基因異?；純旱某錾?。

　　【科普小知識(shí)】

　　DMD是罕見(jiàn)病中的常見(jiàn)病，是一種單基因病，致病基因是抗肌萎縮蛋白基因(dystrophin, DMD)，DMD基因編碼骨骼肌和心肌細(xì)胞膜上的抗肌萎縮蛋白（dystrophin），發(fā)揮細(xì)胞支架的作用。當(dāng)dystrophin缺陷或不足時(shí)，肌纖維完整性損壞，肌纖維壞死、纖維化和再生能力喪失，隨著病情發(fā)展，正常肌肉組織被纖維結(jié)締和脂肪組織替代。

　　DMD基因位于X染色體p21.2區(qū)，全長(zhǎng)約2.2Mb，共包含79個(gè)外顯子，是已知人類(lèi)基因中最大的基因。DMD基因突變多數(shù)來(lái)自母親遺傳，少數(shù)（約1/3）為新發(fā)突變。DMD基因變異以外顯子缺失為主（約占60%），外顯子重復(fù)約占5%，點(diǎn)突變、小的插入或缺失及編碼外突變等占30%。

　　DMD為X連鎖隱性遺傳病，只在男性中發(fā)病，男孩發(fā)病率為1/3000-5000；女性因?yàn)橛袃蓷lX染色體，其中一條基因突變后不會(huì)發(fā)病，為攜帶者。攜帶者生育女兒50%幾率正常、50%幾率為攜帶者，生育兒子50%幾率為正常、50%幾率患病。