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深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時間：2025-12-17 21:01:40 作者：試管專家
1q21.1微缺失是遺傳于父意思染色體變化，每個細胞的缺失1號染色體的長臂(q)上q21.1區(qū)域其中一小片堿基缺失。1q21.1微缺失可導(dǎo)致發(fā)育遲緩，綜合征智力障礙，遺傳于父意思身體異常以及神經(jīng)和精神問題的缺失風(fēng)險。但是綜合征，一些1q21.1微缺失的遺傳于父意思人似乎沒有任何相關(guān)癥狀。
1p36缺失綜合癥
1q21.1微缺失綜合征的缺失癥狀有哪些所有患有1q21.1微缺失的兒童中，約有75%的綜合征兒童發(fā)育遲緩，尤其是遺傳于父意思影響坐，站，缺失走等運動技能的綜合征發(fā)展。這種疾病引起的遺傳于父意思智力障礙和學(xué)習(xí)問題程度較輕。
70%的缺失1q21.1微缺失綜合征兒童都會發(fā)育遲緩
1q21.1微缺失綜合征患者的有獨特的面部特征，包括突出的綜合征額頭; 大而圓的鼻尖; 人工距離長; 上腭較高。1q21.1微缺失綜合征的其他常見征兆和癥狀包括小頭畸形，身材矮小，以及白內(nèi)障等眼部問題)。另外，少部分1q21.1微缺失綜合征也與心臟缺陷，生殖器或泌尿系統(tǒng)異常，骨骼異常(尤其是手和腳)和聽力損失有關(guān)。
1q21.1微缺失綜合征患者的神經(jīng)問題包括癲癇發(fā)作和肌張力減弱(肌張力低下。這些疾病對交流和社交互動有影響，如自閉癥譜系障礙，注意力缺陷多動障礙(ADHD)和睡眠障礙等。研究表明，1q21.1區(qū)遺傳物質(zhì)的缺失也可能是精神分裂癥的危險因素。
一些1q21.1微缺失的人沒有任何上述的智力，身體或精神癥狀。在這些個體中，微缺失通常在經(jīng)歷基因檢測時被檢測到，因為它們與染色體變化有關(guān)系。目前還不清楚為什么有些1q21.1微缺失患者有癥狀，而部分沒有引起任何健康問題。
部分1q21.1微缺失綜合征患者沒有任何癥狀
1q21.1微缺失綜合征的發(fā)病率1q21.1微缺失是一種罕見的染色體改變; 在醫(yī)學(xué)文獻中僅報道了幾十個這種缺失的個體。
1q21.1微缺失綜合征的發(fā)病原因大多數(shù)1q21.1微缺失的人丟失了在1號染色體的q21.1區(qū)域中約135萬個堿基對，但是，刪除區(qū)域的確切大小各不相同。這種缺失影響每個細胞中的1號染色體。
1q21.1微缺失導(dǎo)致的體征和癥狀可能與該區(qū)域幾個基因的丟失有關(guān)。研究人員正在努力確定哪些缺失基因是這些體征和癥狀的原因。由于一些1q21.1微缺失的人沒有明顯的相關(guān)特征，因此認為環(huán)境因素也會影響。
1q21.1微缺失是一種罕見的染色體改變
研究人員有時將1q21.1微缺失稱為1.35-Mb遠端復(fù)發(fā)缺失，將其與導(dǎo)致無血小板減少癥的橈骨遠端綜合征(TAR綜合征)的遺傳改變區(qū)分開來。TAR綜合征是由1.35-Mb缺失發(fā)生區(qū)域附近的染色體1q21.1區(qū)域中不同的較小DNA片段的缺失引起的。與TAR綜合征有關(guān)的染色體改變通常被稱為200-kb的缺失。
| 染色體異常類型 |
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