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對于“地中海貧血”,準(zhǔn)父母必須要了解的11個問題

發(fā)布時間:2025-12-17 21:07:09 作者:試管專家

   
對于“地中海貧血”,準(zhǔn)父母必須要了解的11個問題
   對于“地中海貧血”,準(zhǔn)父母必須要了解的11個問題

大多數(shù)人都知道地中海貧血對懷孕的對于地中影響大,不僅會造成胎兒發(fā)育慢,海貧還會對孕媽造成傷害,血準(zhǔn)慶幸的父母是雖然地貧難治但可預(yù)防,于是必須這里通過大家對地中海貧血比較關(guān)注的11個常見問題,一起來了解下“地貧”吧!個問

對于“地中海貧血”,準(zhǔn)父母必須要了解的11個問題

什么是對于地中地中海貧血

關(guān)于地中海貧血,你了解多少

地中海貧血的海貧11個常見問題

我國是地中海貧血的高發(fā)國,其中廣西、血準(zhǔn)廣東、父母海南、必須云南、個問貴州為高發(fā)區(qū),對于地中地中海貧血患者輕則貧血,海貧重則死亡。血準(zhǔn)如果你覺得自己身體健康啥癥狀也沒有就輕視此病那你可就錯了。所以,請耐心地了解這一遺傳病吧!

中國是地中海貧血的高發(fā)國

我國是地中海貧血的高發(fā)國

1、什么是地中海貧血?

地中海貧血簡稱地貧,又稱海洋性貧血,因為早年發(fā)現(xiàn)發(fā)病人群多為地中海沿岸居民而得名。這類疾病是一種比較常見的遺傳性溶血性疾病,造成地貧的原因主要是人體基因缺陷。

地貧基因

地貧是因為珠蛋白鏈合成不足或缺如導(dǎo)致的

地貧廣泛流行于地中海盆地、中東、非洲和東南亞。我國主要是廣東、廣西、海南、湖南、江西、云南等南方省份高發(fā),北方地區(qū)則少見。地貧是廣西發(fā)生率最高、危害最大的遺傳病

2、地中海貧血是如何遺傳的?

依據(jù)地貧基因遺傳規(guī)律,若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者,他們的下一代將不會帶有這種基因;若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者,而另一方為正常,他們的子女有50%的機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者。

地中海貧血遺傳規(guī)律

地中海貧血遺傳規(guī)律圖

若夫婦二人都是地貧基因攜帶者,每次懷孕,他們的孩子將有25%的機會是正常,50%的機會成為地貧基因攜帶者,而有25%的機會患上重型地貧。

3、地貧會影響日常生活與工作嗎?

地貧分為幾種型,其中按臨床癥狀分為輕度、中度及重度。其中輕度地貧僅攜帶地貧基因但沒有癥狀,不影響日常生活和工作。中度地貧臨床表現(xiàn)差異大,會有不同程度的貧血,在一些特殊情況會出現(xiàn)急性溶血,甚至有生命危險。

地中海貧血癥孩子

地中海貧血癥患兒

重度α地貧大多在胎兒期就出現(xiàn)死胎或在產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)其發(fā)育異常而終止妊娠,少數(shù)能妊娠至足月也于出生后不久死亡,而孕婦本身也會有生命危險。

4、地中海貧血可以通過什么方式治療?

通常來說,地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據(jù)病情輕重的不同,又分為3型:輕型、中間型、重型,重型包括重型α地貧和重型β地貧。

地貧該如何治療

怎樣治療地中海貧血

輕型地中海貧血無需特殊治療;中間型及重型的地中海貧血患者可通過輸血、鐵螯合劑、脾切除及脾動脈栓塞、抗氧化劑、r 珠蛋白基因活化劑及造血干細(xì)胞移植治療。

5、地中海貧血能治愈嗎?

地中海貧血主要以預(yù)防為主,輕型無癥狀可不用治療,重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險性。

骨髓造血干細(xì)胞移植

造血干細(xì)胞移植能根治

6、地貧與普通貧血有何不同?

貧血是指全身循環(huán)血液中紅細(xì)胞總量減少至正常值以下。地中海貧血是因為破壞血細(xì)胞造成的,是貧血中的一種,是一種遺傳性的。

7、地中海貧血如何預(yù)防?

開展人群地中海貧血普查和遺傳咨詢,作好婚前指導(dǎo),避免同型地中海貧血基因攜帶者之間聯(lián)姻;開展婚前地中海貧血篩查、孕期地中海貧血篩查、新生兒地中海貧血篩查。婚前健康檢查及產(chǎn)前篩查是防止地中海貧血癥出生最有效的方法

地貧患兒

地貧患者面貌特征

8、發(fā)現(xiàn)胎兒地中海貧血怎么辦?

如果確定胎兒是重型α-地中海貧血或重型β-地中海貧血,則建議終止妊娠。如胎兒為地中海貧血基因攜帶者則可予以保留,繼續(xù)妊娠至分娩。

9、地中海貧血有什么危害?

根據(jù)基因缺失的程度可有不同程度的貧血,貧血程度中重度的可有髓外造血的表現(xiàn)(肝脾腫大),可有溶血表現(xiàn)(黃疸),可影響生長發(fā)育。

10、如何看地貧篩查報告?

地貧篩查是血紅蛋白電泳,報告會有HbA、HbA2、HbF的數(shù)值,若能檢測到HbH或者Hb bart也會有相應(yīng)的數(shù)據(jù)。

地貧篩查報告

怎么看地貧篩查報告

輕度α地貧的地貧篩查結(jié)果可以正常,若血常規(guī)有小細(xì)胞低色素懷疑地貧需要基因檢測。HbH病地貧篩查可見HbH。Hb bart胎兒水腫綜合征地貧篩查可見Hb bart,但絕大部分都沒有機會做檢測就死于宮中。

11、如何知道自己是否是地中海貧血攜帶者?

血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。常規(guī)血檢的一些數(shù)據(jù)也可以作為參考:

  • 1紅細(xì)胞數(shù)明顯增加;
  • 2紅細(xì)胞平均體積;
  • 3紅細(xì)胞血紅蛋白含量明顯減低。

如果你的體檢報告數(shù)據(jù)符合以上情況,則可初步懷疑自己為攜帶者,那么你就很有必要做進(jìn)一步檢查了。

Tips:

地中海貧血可以選擇第三代試管嬰兒進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育,避免遺傳病。夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者,那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子,同時也有1/4的幾率生出健康的孩子。另外,地貧的遺傳與性別無關(guān),男胎女胎發(fā)病幾率均等。

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